一、罕见病名称

先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

医学文献中公认的最长病名，共20个字，因包含多个专业术语且需完整表述病理机制而得名。

威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍症候群（WAGR症候）

由四个独立病症组合而成，共20个字，因症状涉及多个系统且常同时出现而得名。

二、其他长病名示例

严重型合并免疫缺陷症候群：

12个字，对应英文缩写SCID（Severe Combined Immunodeficiency）

后天免疫缺乏症候群：对应英文名AIDS（Acquired Immunodeficiency Syndrome）

黏多糖病Ⅲ型：因代谢异常导致，名称较长且需专业术语

杜氏肌营养不良症：描述肌肉逐渐无力的遗传性疾病

视网膜母细胞瘤：儿童常见的眼部肿瘤

三、命名特点

症状组合命名：

如WAGR症候群，由威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍四种症状组合命名。2. 专业术语叠加：如先天性Cajal氏间质细胞增生，包含病理机制和细胞类型等专业词汇。3. 罕见性特征：长病名多与罕见疾病相关，命名时需兼顾准确性和可读性。

四、管理建议

医学记录：建议通过疾病编码系统（如ICD-10）标准化记录，减少表述误差。- 患者沟通：医生可通过简称或通俗名称辅助患者及家属理解。以上病名均源自权威医学报道，供医学领域参考。